Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Gecikmiş gelişim, konuşma ve denge problemlerine, zihinsel engelliliğe neden olabilir. Kimi zaman da nöbetler ortaya çıkar.
Angelman sendromuna sahip kişiler çoğunlukla gülümserler. Mutlu ve heyecan verici kişilikleri vardır.
Angelman sendromunda ilk belirtiler, yaklaşık olarak 6-12 aylık zamanlarda başlayan gelişimsel gecikmelerdir. Nöbetlerin başlaması ise 2-3 yaş aralığını bulabilir.
Angelman sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam süresine yakın eğilimdedirler. Fakat hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavide amaç tıbbi sorunların, uyku sorunlarının ve gelişimsel sorunların yönetilebilmesidir.
Angelman Sendromu Belirtileri
Angelman sendromunda belirti ve semptomlar şunlardır:
- 6-12 ay aralığında gelişimsel gecikmeler
- Zihinsel engel
- Konuşamama ya da minimal konuşma
- Yürüme, hareket etme ya da denge güçlüğü
- Sık gülümseme ve kahkaha
- Mutlu ve heyecanlı kişilik
- Uyuma ve uykuda kalmada sorun
Kişilerde aşağıdaki durumlar da görülebilir:
- Çoğunlukla 2-3 yaş aralığında başlayan nöbetler
- Sert ya da sarsıntılı hareketler
- Başın arkasında düzlük, küçük kafa boyutu
- Dil itme
- Açık renkli saç, cilt ve gözler
- Yürürken el çırpma benzeri alışılmadık davranışlarda bulunma
- Uyku problemleri
Ne Zaman Doktora Görünmelidir?
Angelman sendromu, doğumda ve bebekliğin erken dönemlerinde belirti ya da semptom göstermez. İlk belirtiler çoğunlukla 6-12 ay aralığında ortaya çıkan gelişimsel gecikmelerdir.
Eğer kişiler çocuklarında gelişimsel gecikmeler olduğunun farkına varırlarsa ya da Angelman sendromunun başka belirti ve semptomlarını gözlemlerlerse çocuğun doktorundan randevu almalıdırlar.
Angelman Sendromu Nedenleri
Genetik bir hastalıktır. Genellikle ubikitin protein ligazı E3A (UBE3A) geni adı verilen, kromozom 15 üzerinde bulunan bir genle ilgili problemlerden kaynaklanır.
Eksik veya Kusurlu Bir Gen
Gen çiftleri ebeveynlerden alınır. Bir tanesi anneden (anne kopyası) diğeriyse babadan (baba kopyası) alınır.
Hücrelerde çoğunlukla her iki kopyanın bilgileri kullanılır fakat az sayıda gende sadece bir kopya etkin olabilir.
Normalde beyinde yalnızca UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Maternal kopyanın bir kısmı eksik ya da hasarlı olduğunda ise Angelman sendromu ortaya çıkar. Angelman sendromunda çoğu vaka bu şekilde ortaya çıkmaktadır. İlgili Link: Çocuklar Neden Çok Sık Hastalanır
Bazı durumlardaysa her bir ebeveynden birer kopya yerine genin iki baba kopyası kalıtsal olarak Angelman sendromuna neden olur.
Angelman Sendromu Risk Faktörleri
Angelman sendromu nadir görülür. Angelman sendromuna sebebiyet veren genetik değişikliklerin nelerden kaynaklandığı ise tam olarak bilinmemektedir. Çoğu insanın aile öyküsünde Angelman sendromu yoktur.
Bazen bir ebeveynden kalıtsal olarak Angelman sendromu ortaya çıkabilir. Ailedeki hastalık öyküsü bebekte sendrom gelişme riskini artırabilir.
Angelman Sendromu Komplikasyonları
Angelman sendromuyla ilişkili komplikasyonlar şunlardır:
- Beslenme Zorlukları
Bebeklerde emme ve yutmayı koordine etmekte güçlük oluşması beslenme sorunlarının ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu durumlarda çocuk doktorları yüksek kalorili bir formül önererek bebeğin kilo almasına yardımcı olabilirler.
- Hiperaktivite
Angelman sendromlu çocuklar çoğunlukla bir aktiviteden diğerine oldukça hızlı şekilde hareket ederler. Dikkat süreleri kısadır. Ellerini ya da oyuncaklarını ağızlarında tutabilirler. Yaşla beraber hiperaktivite azalabilir. Çoğu durumda da ilaç gerekli olmaz.
- Uyku Bozuklukları
Angelman sendromuna sahip kişilerde anormal bir uyku-uyanıklık oranı vardır. Çoğu kişiden daha az uyku halinde kalabilirler. Yaşla beraber uyku güçlüğünde iyileşme görülebilir. Uyku bozukluklarının tedavi edilmesinde ilaçla beraber davranış terapisi etkili olur.
- Omurganın Eğriliği (Skolyoz)
Angelman sendromu olan bazı kişilerde anormal yana spinal eğrilik gelişebilir.
- Obezite
Angelman sendromu olan daha büyük çocuklar oldukça iştahlı olabilirler. Bu iştah durumu obeziteye yol açabilir.
Angelman Sendromu Önleme
Angelman sendromu bir ebeveynden kusurlu genler yoluyla çocuğa geçebilir. Ancak bu nadir bir durumdur. Eğer ailenin Angelman sendromu öyküsünden endişe ediliyorsa ya da Angelman sendromuna sahip bir çocuk varsa, gelecekteki gebeliklerin planlanabilmesi için doktorla ya da genetik bir danışmanla konuşmak gerekir. İlgili Link: Çocuk Sahibi Olmak İçin En Uygun Zaman
Angelman Sendromu Teşhis
Çocukta hareket ve denge sorunları varsa, küçük bir kafa büyüklüğü mevcutsa, başın arkasında düzlük varsa, sık kahkaha ve gelişimsel bozukluklar gibi belirti ve semptomlar gözlemleniyorsa Angelman sendromundan şüphelenilebilir.
Testler
Kesin teşhis çoğunlukla kan testiyle sağlanabilir. Genetik bir testtir. Çocuktaki kromozomların Angelman sendromuna işaret eden anormalliklerini belirlemede kullanılır.
Angelman sendromuyla ilgili olan kromozom kusurlarını ortaya çıkarabilmek için genetik testlerin bir kombinasyonu yapılabilir. Bu testler:
- Ebeveyn DNA’sı
DNA metilasyon testi olarak da bilinir. Angelman sendromuna neden olduğu bilinen dört genetik anormallikten üçünün taranabilmesini sağlar.
- Eksik Kromozomlar
Kromozom mikrodizi (CMA), kromozom kısımlarının eksik olup olmadığını gösterebilir.
- Gen Mutasyonu
Nadiren, bir kişinin UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir, ancak mutasyona uğradığında Angelman sendromu ortaya çıkabilir. Eğer DNA metilasyon testinden yani ebeveyn DNA’sı testinden çıkan sonuçlar normalse, doktorlar maternal mutasyon aramak için UBE3A gen sıralama testi isteyebilirler.
Angelman Sendromu Tedavi
Angelman sendromunun tedavisi maalesef yoktur. Araştırma, tedavi amaçlı belirli genlerin hedeflenmesine odaklanır. Mevcutta yapılan tedaviler ise tıbbi ve gelişimsel sorunların yönetilebilmesine odaklanırlar.
Çocuğun durumunun yönetilebilmesi için multidisipliner bir sağlık uzmanı ekibi aileyle birlikte çalışır. Çocuktaki belirti ve semptomlara bağlı olarak tedaviler belirlenir. Uygulanabilecek tedaviler şunlardır:
- Anti-Nöbet İlacı
Nöbetlerin kontrol edilebilmesi içindir.
- Fizik Tedavi
Yürüme ve hareket sorunlarına yardımcı olabilmesi için fizik tedavi önerilebilir.
- İletişim Terapisi
İşaret dili ve resim iletişimi içerebilir.
- Davranış Terapisi
Dikkat süresinde kısalık probleminin ve hiperaktivitenin üstesinden gelinebilmesi ve gelişime yardımcı olabilmesi için davranış terapisi önerilebilir.
Angelman Sendromu ile Başa Çıkma ve Destek
Çocukta Angelman sendromu olup olmadığını anlamak oldukça zor olabilir. Aileler nelerin olabileceğini ve ne beklemeleri gerektiğini bilemeyebilirler. Tıbbi kaygılar ve gelişimsel engellerle ilgili endişeler açığa çıkar. Fakat bu durumların hepsine yardımcı olabilecek kaynaklar vardır.
Ekiple Çalışma
Çocuğun bakımıyla ve tedavisiyle ilgili önemli kararlarda ailelere yardımcı olması için doktor ve terapist ekipleri çalışmaktadır. Bu profesyoneller, yerel kaynakların bulunmasında da yardımcı olabilirler.
Destek Grupları
Benzer sorunlar yaşayan ailelerle bağlantı kurmak aile üyelerinin kendilerini daha iyi hissetmelerini sağlar. Bu iletişimler sayesinde aileler daha az yalnız hissederler. Yerel destek grupları ve diğer yardımcı kuruluşlarla ilgili bilgi almak için çocuğun doktoruyla görüşme sağlanabilir.
Angelman Sendromu Doktor Randevusu İçin Hazırlık
Bebekte ya da çocukta beklenen gelişimsel noktalara ulaşılamıyorsa ya da Angelman sendromunda ortaya çıkabilecek diğer belirti ve semptomlar gözlemleniyorsa mutlaka doktordan randevu alınmalıdır. Kişilerin gittikleri ilk doktor muhtemelen kendi doktorları olur. Daha sonrasındaysa beyin ve sinir sistemini (nörolog) etkileyen koşullarda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirler.
Randevuya hazırlanmada işleri kolaylaştıracak bazı bilgiler mevcuttur. Bu bilgiler şunlardır:
Ne Yapılabilir?
Randevuya hazırlanmada yardımcı olabilecek bilgiler:
- Çocukta fark edilen belirti ve semptomların neler olduğu, bu belirti ve semptomların ne kadar süredir ortaya çıktıkları not alınmalıdır.
- Bebek kitapları ve çocuğun gelişimiyle ilgili diğer kayıtlar randevuya götürülmelidir. Ayrıca fotoğraf ve videolar da durumla ilgili yardımcı olabilirler.
- Eğer varsa çocuğun tedavi edildiği diğer durumlar listelenmelidir. Çocuğun aldığı ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin isimleriyle beraber dozları not alınmalıdır. Bu ve buna benzer önemli tıbbi bilgiler randevuda gereklidir.
- Kişiler bir aile üyesinden ya da yakın arkadaşlarının birinden randevuya eşlik etmelerini isteyebilirler. Çünkü randevuda çocukla ilgili gelişimsel bozukluktan bahsedilirse konuya odaklanmak zor ve yorucu olabilir. Bu nedenle yakın çevreden birisi kişiye duygusal destek sağlayabilir ve doktorun söylediklerinin hatırlanmasına yardımcı olabilir.
- Doktora sorulması planlanan soruların listesi hazırlanmalıdır.
Çocuğun doktoruna sorulabilecek temel sorular şunlardır:
- Çocuğumun belirti ve semptomlarına neden olan durum/durumlar nelerdir?
- Çocuğumda Angelman sendromu var mı?
- Ortaya çıkan belirti ve semptomların Angelman sendromu dışında başka bir nedeni olabilir mi?
- Çocuğumun hangi testlere ihtiyacı var?
- Olası komplikasyonlar nelerdir?
- Hangi terapiler mevcuttur?
- Hangi tedaviyi öneriyorsunuz?
- Çocuğumla ilgili uzun vadeli plan nedir?
- Çocuğum ya da ben durumla ilgili genetik mutasyonlar için testler yaptırmalı mıyız?
- Çocuğumu başka uzmanların görmesi gerekiyor mu? Eğer gerekiyorsa hangi uzmanlar görmelidir?
- Angelman sendromuyla başa çıkan diğer ailelere nasıl ulaşabilirim?
Eğer kişiler başka sorular da sormak isterlerse mutlaka sormalıdırlar. Soru sormaktan çekinmemelidirler.
Doktordan Ne Beklenir?
Doktor, çocukla ilgili Angelman sendromundan şüpheleniyorsa birtakım sorular soracaktır. Bu sorular şunlardır:
- Çocuğunuzdaki belirti ve semptomları ne zaman fark ettiniz?
- Çocuğunuzda beslenme problemleri var mı?
- Çocuğunuz yaşıyla orantılı olarak beklenen fiziksel gelişim noktalarına ulaşıyor mu?
- Denge, koordinasyon ya da hareketle ilgili sorunlar fark ettiniz mi?
- Çocuğunuz yaşıtlarına göre daha sık gülümsüyor, gülüyor ya da daha heyecanlı durumlar ifade ediyor mu?
- Çocuğunuzda el çırpma benzeri alışılmadık fiziksel davranışlar mevcut mu?
- Çocuğunuz sözlü iletişim kuruyor mu?
- Çocuğunuzun uyku durumu nasıl? İyi uyuyor mu?
- Çocuğunuzda nöbetler oldu mu? Olduysa ne sıklıkta oldular?
- Çocuğunuzun ebeveyn ya da kardeş gibi birinci dereceden akrabası olan kişilere Angelman sendromu teşhisi kondu mu?
